分類: 孕嬰安全 常識詞典 編輯 : 常識 發(fā)布 : 03-25

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當(dāng)感染確診是罕見病之后，就會進入到非常危急的狀態(tài)之中。因為對于這些罕見病，大多數(shù)患者都是不能得到有效治療的，從而導(dǎo)致壽命時間縮短。下面跟小編一起來看下，罕見病包含哪些類型？ 1、肢端肥大癥 是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的皮膚及骨骼異常增生性疾病。未成年人發(fā)病引起巨人癥，成年人發(fā)病表現(xiàn)為皮膚彌漫性肥大增厚，面部皮膚紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導(dǎo)致器官病變且惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，壽命縮短。發(fā)病率6～18人/百萬。2、白化病 是由于不同基因的突變，導(dǎo)致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。3、苯酮尿癥 缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病癥的新生兒出生。4、特發(fā)性肺動脈高壓病 是一種罕見的心血管病，發(fā)病率每年1～2人/百萬，女性發(fā)病率較高。60%的患者表現(xiàn)為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現(xiàn)心包積液，導(dǎo)致右心衰竭，只能臥床不起?；颊咂骄挲g在30歲左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。今天小編對罕見病進行了簡單的介紹，如果還想了解罕見病相關(guān)方面的內(nèi)容，還請繼續(xù)關(guān)注我們的網(wǎng)站，希望今天的內(nèi)容能對您能有所幫助。

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